The correlation between Flt3-ITD mutation in dendritic cells with TIM-3 expression in acute myeloid

来源 :血液科学英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fairylky
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因,为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法收集患儿的临床资料,提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA,采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作,姐姐仅存在空腹低血糖。全外显子检测结果显示患儿及姐姐均携带GYS2基因第5外显子c.731T>A(p.M244L)和第6外显子c.928G>A(p.
目的探讨1例46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿的遗传学机制,并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序,并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴,Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46,XY,全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺
目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测。同时采集其父母外周血样,对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果患儿临床表现为发育
目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)家系进行致病原因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查,发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome,PHEX
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋
期刊
期刊