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目的应用荧光原位杂交技术（FISH）研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例，其中心血管畸形16例，非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组，分娩时留取脐血。应用间期FISH方法，检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0％和35．48％，两组相比较差异有显著性（P〈0．05）。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基