目的研究JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的关系。方法收集50例真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床资料进行回顾性分析,对患者进行JAK2V617F基因检测,并分析该基因突变在骨髓增殖性肿瘤的三种亚型中的发生率以及其与疾病转化的关系。结果 JAK2V617F基因突变的发生数为34例,PV的基因突变发生率明显高于ET、PMF;在34例JAK2V617F基因突变患者中有4例发生了疾病转化,转化率为11.8%,其中有1例由PV转化为MF,1例由ET转MF,1例为PV转ET,1例为PV转急性白血病。16例无基因突变患者中2例发生疾病转化,转化率为12.5%。JAK2V617F基因突变的患者发生疾病转化与无基因突变的患者发生疾病转化差异不大。结论骨髓增殖性肿瘤中的三种亚型的发生率与患者的JAK2V617F基因突变有关系,但三种亚型间的转化和JAK2V617F基因突变无相关性。