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目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值。方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇，唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因（GAPDH）及男性特有Y性别决定区（sex determining region Y，SRY）基因。结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为（4．28±1．36）×10^3copy／ml，（3.08±1．67）×10^4copy／ml；孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174．02&