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血友病（Hemophilia）分为血友病A（HA）和血友病B（HB），是一种常见的X连锁隐性遗传性出血疾病。是目前已经明确的单基因遗传性疾病，该病主要是女性传递，男性发病。世界卫生组织估计此病的发病率为5—10／10万人。目前本病尚无根治性措施，只能由血液制品替代治疗，所以早期产前诊断是有效控制致病基因传递、防止患儿出生、降低发病率的主要措施。