【摘 要】
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预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛.然而,侵入性产前诊断可能导致1％的流产或胎儿感染.随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA.现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查(non-invasive prenatal scanning,NIPS)已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病
【机 构】
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广州医科大学附属广东省妇儿医院,广东广州 510010
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预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛.然而,侵入性产前诊断可能导致1％的流产或胎儿感染.随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA.现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查(non-invasive prenatal scanning,NIPS)已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病的无创检测依然处于研究阶段,本文综述了近几年无创单基因病检测研究的新进展,探讨临床应用的发展趋势.
其他文献
目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syn
目的 回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因以及对妊娠结局的影响.方法 对2017年3月至2020年7月,在中山大学附属第一医院行NIPT的4883例孕妇中,临界风险值T13(3.0＜Z＜4.39);T18(3.0＜Z＜4.64);T21(3.0＜Z＜5.08)人群74例进行分析,并且加大测序深度后再次检测的结果分析.对重复检测仍然在临界风险值的孕妇,行介入性产前诊断,并在产后进行追踪随访.
目的 探讨胎儿颅内出血(feal intracranial hemorrhage,FICH)的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特征及临床价值.方法 回顾性分析38例FICH影像及临床资料,观察病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构以及是否合并其他异常,并分级评价FICH的严重程度,将MRI与超声结果进行对照分析.结果 MRI检出率为100％(38/38),产前超声对FICH的检出率仅为31.6％(12/38).MRI对孕28～31周、32～35周FICH的检出率
目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率.结果 经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断.方法 报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析.结果 产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现,基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变.结论 FGFR2基因c.755C＞G (p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因,影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断.
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析.结果 先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变.该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源.
目的 基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况.方法 回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNV-seq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果.结果 ①1953例流产组织样本中,1013例存在染色体异常,异常率为51.87％,其中以染色体非整倍体最常见,共有8
目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结果 超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9) (p12q13),der(1
许多遗传综合征常伴小耳畸形,因此早期产前超声诊断发现胎儿小耳畸形可以有效地进行针对性的遗传学筛查,有利于早期发现其他隐匿畸形并作出处理.本文报道孕22周产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并做相关文献复习.
畸胎瘤属于生殖细胞源性肿瘤,根据2007年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)关于神经系统肿瘤分类,将畸胎瘤分为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和具有恶性分化的畸胎瘤[1],其中成熟性畸胎瘤为良性肿瘤,后两者属于恶性肿瘤.畸胎瘤由内、中、外胚层的多种组织构成,如来源于外胚层的毛发、皮肤附件和神经组织,来源于中胚层的骨、软骨、牙齿、脂肪与肌肉组织等,来源于内胚层的消化道和呼吸道黏膜与腺体成分.成熟畸胎瘤由来源于多个胚层的成熟组织构成;未成熟性畸胎瘤则含有不同数量的未成熟组织