【摘 要】
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目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2005年12月~2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患
【机 构】
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南昌大学第一附属医院泌尿外科,南昌大学第一附属医院病理科,
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目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2005年12月~2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合最新文献对本病的流行病学、病理学、影像学以及治疗和预后进行总结分析。结果:CT显示肾占位病变,B超检查考虑为错构瘤可能性大。术中冷冻切片病理检查为肾癌,行后腹腔镜肾癌根治性切除术,术后未行其他辅助治疗。病理检查诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访12个月,未见明显复发或进展征象。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的易位性肾癌,主要发病于儿童和年轻人。确诊依赖于病理学和免疫组织化学;根治性手术切除为主要治疗方法,预后较差。
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