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目的 探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变在中国人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,DM2)人群中的发生率及其临床特征.方法随机抽取无血缘关系的DM2患者428例及正常对照188名,采用PCR/ApaⅠ酶切法进行线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变检测.结果在DM2组中发现2例该基因突变患者,在2例患者的家系中又检出3例阳性患者.其中例1及其儿子除患糖尿病外,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现.基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋,有家族史,呈母系遗传.结论线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变性糖尿病在中国DM2人群中的发病率约为0.47%,突变患者的临床表型呈一定的异质性。