【摘 要】
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目的：在来自3个家族中的5例患者中评价与白色斑点性视网膜炎(RPA)的分子遗传学缺陷。方法：我们检查了患有RPA的3例先证者和2例临床受累者。临床检查包括最佳视力检查，视野检查，视
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目的：在来自3个家族中的5例患者中评价与白色斑点性视网膜炎(RPA)的分子遗传学缺陷。方法：我们检查了患有RPA的3例先证者和2例临床受累者。临床检查包括最佳视力检查，视野检查，视网膜电图检查，双眼眼底检查和眼底照相。对白细胞的DNA进行分析，在基因编码细胞retinaldehyde-黏连蛋白1(RLBP1)，11-cis-视黄醇脱氢酶中(RDH5)，(RBP3)，光感受器之间的类维生素黏连蛋白(RBP3)和光感受器全反视黄醇脱氢醇(RDH8)的外显子中找到突变。不是所有的患者都进行了全部基因的突变评估。
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