【摘 要】
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目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA（mtDNA）突变分析。结果
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科,武警总医院神经内科,
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目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA（mtDNA）突变分析。结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢近端肌无力和运动耐力下降,仅1例有双下肢肌痛。血肌酸激酶水平呈轻中度升高。电生理检查结果最示骨骼肌呈肌源性或神经源性损害。骨骼肌病理检查结果显示所有患者存在破碎红纤维（RRF）,细胞色素C氧化酶染色可见深染的RRF,也可见阴性的RRF。4例患者存在tRNAleuUURA3243G突变,1例为tRNAlys A8344G突变,1例同时存在tRNAleuUURA3276G和ATP酶6编码基因G9196A（D224N）突变,1例为细胞色素b编码基因G15221A（D159N）突变,1例则为细胞色素C氧化酶亚单位Ⅲ的编码基因A9567G（I121V）突变。结论肢带型线粒体肌病主要表现为四肢肌无力和运动耐力下降。骨骼肌病理改变存在一定的异质性。mtDNA的tRNA基因可能是家族性肢带型线粒体肌病的热点突变区。
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