【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，生后25min，因"呼吸困难20min"入院。顺产出生，出生时血性羊水，Apgar评分正常；生后5min出现呼吸困难。症状体征反应欠佳，胸部、背部毛发多；特殊面容：拱形眉、长睫毛、鹰鼻、小下颌；三凹征阳性，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性啰音；阴茎短小，阴囊触诊空虚；四肢短小，双拇指及足趾宽，右手掌纹两条，骶尾部皮肤多毛、小凹。诊断方法新生儿基因测序检测到CREBBP基因的杂合变异。血常规：WBC：（17~69）×109/L。本例根据特殊面容、反复白细胞计数升高、多发畸形、生长发育迟缓
【机 构】
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昆明医科大学第一附属医院儿科，昆明 650032昆明医科大学第一附属医院儿科，昆明 650032昆明医科大学第一附属医院儿科，昆明 650032昆明医科大学第一附属医院儿科，昆明 650032昆明医科
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病史摘要患儿，男性，生后25 min，因"呼吸困难20 min"入院。顺产出生，出生时血性羊水，Apgar评分正常；生后5 min出现呼吸困难。
症状体征反应欠佳，胸部、背部毛发多；特殊面容：拱形眉、长睫毛、鹰鼻、小下颌；三凹征阳性，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性啰音；阴茎短小，阴囊触诊空虚；四肢短小，双拇指及足趾宽，右手掌纹两条，骶尾部皮肤多毛、小凹。
诊断方法新生儿基因测序检测到CREBBP基因的杂合变异。血常规：WBC：（17~69）×109/L。本例根据特殊面容、反复白细胞计数升高、多发畸形、生长发育迟缓等临床表现，结合基因检测结果确诊。
治疗方法呼吸支持；予阿莫西林克拉维酸、头孢哌酮舒巴坦、万古霉素、美罗培南、哌拉西林他唑巴坦、阿奇霉素、复方磺胺甲噁唑抗细菌感染；氟康唑、米卡芬净抗真菌；更昔洛韦抗病毒；输血纠正贫血；静注免疫球蛋白增强免疫，营养支持等对症支持治疗。
临床转归治疗好转后出院，出院继续家庭氧疗，积极康复治疗。患儿出院时日龄68 d，需间断鼻导管吸氧，已达全肠内喂养，体重4.0 kg，头围35.5 cm，身长54.5 cm。
适合阅读人群儿科；新生儿科
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