【摘 要】
：
危重症患儿是遗传性疾病(遗传病)的高发人群,遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一[1⁃3]。遗传病的临床表现在疾病早期往往不典型,尤其在NICU的新生儿
【机 构】
：
危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识工作组,复旦大学附属儿科医院
论文部分内容阅读
危重症患儿是遗传性疾病(遗传病)的高发人群,遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一[1⁃3]。遗传病的临床表现在疾病早期往往不典型,尤其在NICU的新生儿中可能尚未完全显现。危重症状态下的患儿遗传病表型还可能被其他临床症状所掩盖,给病因的诊断带来困难[4,5]。在明确诊断的过程中,这些患儿通常需要完成多种常规检测,重复采集血样,进行各种辅助检查,甚至实施侵入性操作,这不仅给患儿带来较多痛苦,也使家庭承受了很大的经济负担[6]。但即使是完成了上述各种检查,可能还是难以找到真正的致病原因。部
其他文献
以准噶尔盆地腹部侏罗系砂岩油气储层为例,在野外与岩芯观测的基础之上,通过显微和扫描电镜鉴定,并结合粉末X射线衍射和电子探针成分分析,发现有大量自生高岭石发育于储层长
拔牙术后出血是拔牙后的一种常见并发症，其发生原因较多，笔者所在科室自2007年以来，收治286例拔牙术后出血的患者，临床分析如下。
英语口头表达能力是交际能力的最重要部分。然而,一部分大学生由于对口语学习的认识的偏差而畏惧或者逃避英语口语学习。本文讨论了大学生对英语口语学习的某些认识误区和情
近日，最高人民法院发布《关于适用〈中华人民共和国人民陪审员法〉若干问题的解释》（下称《解释》），于5月1日起施行。本次司法解释的亮点之一在于对人民陪审员陪审案件数量作出限
目的观察阿托伐他汀消退颈动脉粥样硬化软斑块的临床疗效及实用性。方法采用自身前后对照，对12320例经彩超检测出颈动脉软斑块患者，给予阿托伐他汀20mg，每日1次睡前口服，同时联用
语篇教学作为汉语第二语言教学的重要内容,受到了越来越多的关注。文章收集了近30年(1990~2020)来的语篇教学法研究文献,从教学内容和课型两个维度入手对其进行回顾、总结与
笔者收治克林霉素致小儿剧烈哭闹2例，现分析如下。1病例介绍病例1：患儿，女，3岁5个月，汉族。因发热、咳嗽20d，在门诊静点克林霉素（注射用克林霉素磷酸酯溶媒结晶，0．25g/支，珠海亿邦制药
<正> 低质的睡眠是精神疾病发生的前兆,也是重要的诊断指标。然而大学生睡眠质量现状不容乐观。本研究旨在从时间管理倾向、焦虑的多因素角度探讨多个可能变量间的相互作用,
目的探讨生存素(Survivin)及Aurora-b在喉癌发生、发展中的作用。方法收集89例喉鳞状细胞癌患者的癌组织(喉癌组)和30例喉部良性疾病手术患者的正常喉黏膜组织(正常组)。采用
随着分区制法律制度的不断完善,美国荒野保存系统成熟度位居世界前列。美国基于1964年《荒野法》这一历史性法律建立了国家荒野保存系统,开创了荒野保存时代,有效地保存了荒