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无创产前基因检测（NIPT）是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法，与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比，该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来，随着高通量测序的发展，无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中。本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述。
无创产前基因检测技术的研究进展
【摘 要】
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无创产前基因检测（NIPT）是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法，与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比，该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来，随着高通量测序的发展，无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中。本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述。
【机 构】
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海南省人民医院医学检验中心 海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室，海口 570311,海南大学热带农林学院，海口 570228,海南省人民医院医学检验中心 海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室，海
【出 处】
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中华检验医学杂志
【发表日期】
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2019年42期
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