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回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。
新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例
【摘 要】
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回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心 210008,南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心 210008,南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心 210008,南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2021年36期
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