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审读稿件时常见到借超声检查诊断遗传性疾病的情况。超声检查只可以根据已确诊为遗传病的病例中归纳总结出的超声表现或特征来提示有遗传性疾病的可能，正像超声检查不能作出病理组织学的诊断一样，目前，也还不能仅凭超声图像去诊断任何一种遗传性疾病。迄今，确诊遗传病的方法只有两种，一是进行专业性很强的染色体一基因学检查；二是遗传学族谱谱系分析法，也就是对每位先证患者进行认真调查的基础上画出遗传学用的族谱谱系图，