【摘 要】
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<正> 组氨酸血症(histidinemia)为一罕见遗传病,可能为常染色体隐性遗传,患者组氨酸酶活力明显减低,故组氨酸向尿刊酸(咪唑丙烯酸)转化遭受阻滞,潴积血中,脱氨为咪唑丙酮酸者
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<正> 组氨酸血症(histidinemia)为一罕见遗传病,可能为常染色体隐性遗传,患者组氨酸酶活力明显减低,故组氨酸向尿刊酸(咪唑丙烯酸)转化遭受阻滞,潴积血中,脱氨为咪唑丙酮酸者增多.美国马萨诸塞州对新生儿尿标本所作筛选检查表明:组氨酸血症的患病率是每14,190人中可见1例.确诊依据是:空腹时血中组氨酸含量增高(超
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