组氨酸血症相关论文
新生儿群体筛查的目的是发现对众多的新生儿进行过滤筛查出那些貌似健康,而实际患有某种先天性疾病的患儿,以做到早期诊断,早期治......
在国内首次报告1例组氨酸血症。患儿有明显的语言障碍及轻度智力低下,尿DNPH试验(+),FeCl_3试验(+),Cuprizone试验(+),空腹血游离......
新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤，从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症......
遗传代谢病的种类多 ,危害大 ,有些已有较可靠的治疗方法。因此 ,早期诊断和治疗已发病的患者 ,早期发现症状前患者 ,对杂合子进行......
苯酮尿症和组氨酸血症均为先天性代谢缺陷,前者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,后者由于组氨酸酶缺乏引起。兹报告所见高苯丙......
谷氨酸是二羧基氨基酸,属非必需氨基酸。近年来人们广泛地研究了谷氨酸在体内的代谢途径(如图1)。同时还发现了许多氨基酸代谢病(......
对新生儿进行遗传代谢病的筛查,是当代儿科预防医学的一个很重要的进步。通过筛查,可使患这些病的婴儿在症状未出现以前就得以诊断......
【正】为了尽快在山西省开展新生儿疾病筛查工作,在领导和专家的大力支持以及我院分子微生物实验室大力配合下,于1996年3月由儿童......
本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新......
【正】 近年来,随着日本经济的迅速发展。卫生环境的整治、卫生思想的普及、饮食生活的改善,预防接种及抗生素的开发等,使儿科领域......
