遗传性因子Ⅻ缺乏症的研究:附一例家系调查

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为了解遗传性因子Ⅻ缺乏症的遗传情况,对其1例女性患者家系进行了调查,并做了实验室尿素定性检查,Ⅻ因子活性测定,A,S亚单元免疫火箭电泳抗原测定,患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血,其父母非近亲结婚。亦无出血史,患者有一兄及三姐妹,其中大姐出生后死子脐带出血,其妹2岁时死亡,死因不详。其他人均正常,检查结果显示,患者血凝块在5mol/L尿素中迅速溶解,其他人均在24小时内无变化(不溶),患者因子Ⅻ活性
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