【摘 要】
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病史摘要患者，女性，13岁，自幼发现肝脾大、容易饥饿、身材矮小。2个月余前，出现反复左侧腰腹部疼痛，逐渐加重。血常规示白细胞及中性粒细胞减低，CRP及PCT增高；超声示肝脾大；结肠镜检查显示乙状结肠狭窄、结肠黏膜水肿。影像学提示结肠局部可见肠瘘。症状体征幼稚面容，贫血貌，身材廋小。肝肋下7.2cm，质软，脾腋前线肋下1.5cm，偏硬。右腹部造瘘口。外阴陈旧性溃疡瘢痕。诊断方法综合临床、实验室检查及基因检测确诊GSD-Ib型。结合临床、结肠镜及影像学诊断IBD并肠瘘。治疗方法急诊行结肠造口术，术后予粒细胞集
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京 100730中国医学
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病史摘要患者，女性，13岁，自幼发现肝脾大、容易饥饿、身材矮小。2个月余前，出现反复左侧腰腹部疼痛，逐渐加重。血常规示白细胞及中性粒细胞减低，CRP及PCT增高；超声示肝脾大；结肠镜检查显示乙状结肠狭窄、结肠黏膜水肿。影像学提示结肠局部可见肠瘘。
症状体征幼稚面容，贫血貌，身材廋小。肝肋下7.2 cm，质软，脾腋前线肋下1.5 cm，偏硬。右腹部造瘘口。外阴陈旧性溃疡瘢痕。
诊断方法综合临床、实验室检查及基因检测确诊GSD-Ib型。结合临床、结肠镜及影像学诊断IBD并肠瘘。
治疗方法急诊行结肠造口术，术后予粒细胞集落刺激因子( Granulocyte Colony-stimulating Factor, G-CSF)、美沙拉嗪、抗感染、对症支持治疗。
临床转归目前肠瘘仍在保守治疗中，逐渐好转，安素肠内营养，G-CSF可减量到每周2次给药维持，血色素恢复正常。
适合阅读人群儿科
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