【摘 要】
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遗传性多发性外生骨疣(HME)属于常染色体显性遗传病，发病率约为1／50000．是最常见的遗传性肌骨系统疾病之一。当骨骼发育完成后，大多数病变骨化、静止，但偶有恶变成为软骨肉瘤。HME
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遗传性多发性外生骨疣(HME)属于常染色体显性遗传病，发病率约为1／50000．是最常见的遗传性肌骨系统疾病之一。当骨骼发育完成后，大多数病变骨化、静止，但偶有恶变成为软骨肉瘤。HME发病严重程度变异很大．决定发病严重程度的因素仍属未知。在HME患者中发现2个位于不同染色体上的不同基因EXT-1和EXT-2与此病相关。该前瞻性研究旨在评价HME发生肉瘤变的风险，
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