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目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型（spastic paraplegia 2,SPG2）家系蛋白脂蛋白1（proteolipid protein 1,PLP1）基因突变与遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者临床符合SPG2诊断。测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C＞T（p.His130Tyr）半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变。结论本家系SPG2先证