PLP1基因相关论文
目的 探讨佩梅病（PMD）被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误......
佩利措伊斯-梅茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一组脑白质营养不良性疾病,其特征是神经髓鞘不能正常形成。PMD是由......
期刊
目的 佩梅病（Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病。致病基因为蛋白脂蛋白1（proteolipidprotein1,PLP1）基......
目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型（spastic paraplegia 2,SPG2）家系蛋白脂蛋白1（proteolipid protein 1,PLP1）基因突变与遗传学......
