【摘 要】
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电压门控钠离子通道的突变与各种不同轻重程度的癫疒间综合征有关。Dravet综合征,又称婴儿严重肌阵挛性癫疒间(SMEI)。SMEI与SCN1A基因编码的NaV1.1通道功能完全丧失相关。SM
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电压门控钠离子通道的突变与各种不同轻重程度的癫疒间综合征有关。Dravet综合征,又称婴儿严重肌阵挛性癫疒间(SMEI)。SMEI与SCN1A基因编码的NaV1.1通道功能完全丧失相关。SMEI是一种婴儿期发病的癫疒间,表现有共济失
Mutations in voltage-gated sodium channels are associated with epileptic syndromes of varying severity. Dravet syndrome, also known as infant severe myoclonic epilepsy (SMEI). SMEI and SCN1A gene encodes a complete loss of function of NaV1.1 channel related. SMEI is a childhood epilepsy disease, the performance of total loss
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