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目的
对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析，探讨其遗传学病因。
方法收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析。
结果在该家系3代13人中，共有PPD患者4例，表现为不同程度的肢端畸形，家系中女性患者存在三指节拇指及并指多指，而男性患者存在并指多指，无三指节拇指。4例患者中仅有一例患者存在足部受累。系谱中每一代均有患者，男女均可患病。家系中所有患者ZRS上均存在105位置C>G改变，2名正常家庭成员未见该突变。
结论该指(趾)畸形为常染色体显性遗传病，家系患者间存在明显的表型差异。ZRS上105位置C>G的突变是该家系的致病原因。