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目的
探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。
方法因自然流产而清宫的绒毛组织标本177份，应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA，针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析。
结果在177份标本中，成功检测176份(99.4%)，QF-PCR检测均在48 h得出结果。其中检测结果正常114份(64.2%), 检测出异常信号63例(35.8%)，其中3例13-三体、3例15-三体、14例16-三体、2例18-三体、7例22-三体、3例21-三体、13例45，X、1例47，XXX、2例47，XXY、2例单倍体、11例三倍体、1例16-和22-三体、1例21-和22-三体。早期胚胎流产物最常见的非整倍体异常依次为16-三体(22.22%)、45，X(20.63%)、三倍体(17.46%)和22-三体(11.11%)。
结论QF-PCR技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体非整倍体，为遗传咨询提供了重要信息。