同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与缺血性脑血管病的关系

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目的 探讨同型半胱氨酸 (Hcy)和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管病的关系及其影响因素。方法 比较 4 9例缺血性脑血管病患者和 5 6健康人血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性。分析年龄、肝肾功能、吸烟、嗜酒、血浆维生素B12 、叶酸水平的影响 ,及其与脑血管病和血管狭窄的关系。结果 病例组与对照组血浆Hcy分别为 17 0 μmol/L± 9 0 μmol/L和 12 6μmol/L± 5 2 μmol/L ,两者差异有非常显著差异 (P <0 0 1)。病例组与对照组之间MTHFR基因 6 77位点T等位基因率及T/T纯合子率分别为 5 2 0 %和 4 4 0 % ,P >0 0 5 ;2 6 5 %和 2 0 0 % ,差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外 ,各组组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy差异有显著意义。颅内外血管狭窄与血浆Hcy水平未发现统计学有相关性。血浆叶酸和维生素B12 水平与Hcy和脑血管病均无显著关系。血尿素氮增高和吸烟者与Hcy增高有显著关系 (P <0 0 5 )。结论 本组人群MTHFR基因C6 77T突变的纯合子引起血浆Hcy水平显著增高。血浆Hcy水平和缺血性脑血管病密切相关。肾功能、吸烟等因素也与Hcy增高有关。没有发现MTHFR基因多态性和缺血性脑血管病有显著关系 Objective To investigate the relationship between homocysteine ​​(Hcy), 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism and cerebrovascular disease and its influencing factors. Methods Plasma homocysteine ​​levels and MTHFR gene polymorphisms were compared between 49 patients with ischemic cerebrovascular disease and 56 healthy controls. Analysis of age, liver and kidney function, smoking, alcohol, plasma vitamin B12, folic acid levels, and its relationship with cerebrovascular disease and vascular stenosis. Results The plasma levels of Hcy were 17 0 μmol / L ± 90 μmol / L and 120 μmol / L ± 5 2 μmol / L respectively in the case group and the control group. There was a significant difference between the two groups (P <0.01). The T allele frequencies and T / T homozygote of MTHFR at the 677 site were respectively 52.0% and 44.0%, P> 0.05, 26.5% and 20% respectively 0%, no significant difference (P> 0.05). In addition, Hcy differences between T / T homozygotes and non-T / T homozygotes in each group were significant. Intracranial vascular stenosis and plasma Hcy levels found no statistically significant correlation. Plasma folate and vitamin B12 levels were not significantly associated with Hcy and cerebrovascular disease. Blood urea nitrogen increased and smokers and Hcy increased significantly (P <0 05). Conclusions Homozygote of MTHFR C677T mutation in this population caused a significant increase in plasma Hcy levels. Plasma Hcy levels and ischemic cerebrovascular disease are closely related. Renal function, smoking and other factors are also associated with increased Hcy. No association was found between MTHFR gene polymorphisms and ischemic cerebrovascular disease
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