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目的
探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)联合染色体核型分析在自然流产查因中提高异常核型检出率的作用。
方法对216例自然流产绒毛组织同时进行染色体核型分析和FISH检测，比较两种方法的优缺点。
结果(1)流产绒毛的培养成功率为85.2%(184/216)，染色体分析异常核型检出率为46.7%(86/184)，其中常染色体非整倍体56例、性染色体非整倍体13例、三倍体12例、四倍体2例、结构异常3例，异常核型以16三体、22三体、X单体、21三体和三倍体为主。(2)216例流产绒毛均获得FISH检测结果，成功率为100.0%，异常核型检出率为42.1%(91/216)，其中常染色体非整倍体59例、性染色体非整倍体13例、三倍体13例、四倍体4例、三体嵌合体2例。(3)在培养失败的32例流产绒毛标本中，FISH检测的异常核型检出率为21.9%(7/32)。1例核型为47，XY，＋16，FISH检测结果为嵌合型16三体，XY/16二体，XX；1例核型为47，XY，＋18，FISH检测结果为嵌合型18三体，XY/18二体，XY；1例2三体和1例9号倒位FISH检测结果正常；1例核型为罗氏易位型13三体，1例核型为罗氏易位型21三体，FISH检测结果分别为13三体和21三体。
结论FISH技术能快速、简便地检测自然流产绒毛组织中的非整倍体和多倍体数目异常，联合染色体核型分析能提高异常核型的检出率。