【摘 要】
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先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL)是一种罕见的特殊类型糖尿病,主要特征为严重脂肪萎缩及糖脂代谢紊乱,全球发病率约为1:1200万。目前发现与该病相关的基因有4种,分别对应4种
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先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL)是一种罕见的特殊类型糖尿病,主要特征为严重脂肪萎缩及糖脂代谢紊乱,全球发病率约为1:1200万。目前发现与该病相关的基因有4种,分别对应4种不同类型糖尿病,影响脂质合成、转运及贮存的不同阶段,最终均导致脂肪萎缩并引起一系列相关并发症。其并发症多种多样,涉及多个脏器及多种代谢途径,其中以糖脂代谢紊乱最常见、最严重,也最难治疗,目前全世界应用于临床且切实有效的治疗方法甚少,同时由于罕见,可用于研究的病例资料也相当有限,再加上罹患此病的患者普遍寿命不长,因此进一步增加了新的、
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