微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liruimei12345

【摘要】

：

目的分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异（CNVs）与临床表现的相关性。方法应用微阵列单核苷酸多态性（SNP array）分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs

【作者】

：

朱丽娜王艳陈佳杨晓彭薇马秀伟封志纯

【机构】

：

第二军医大学北京军区总医院临床医学院附属八一儿童医院

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2015年5期

【关键词】

：

脑发育迟缓微阵列单核苷酸多态性拷贝数变异 developmental delay single nucleotide polymorphisms arra

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目的分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异（CNVs）与临床表现的相关性。方法应用微阵列单核苷酸多态性（SNP array）分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chr Xp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变。结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患

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