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炎症性肠病(IBD)是一类发病机制复杂，与多种因素相关的疾病。近年的大规模的IBD队列研究显示与IBD相关的基因有163个。但这些相关基因仅能对13.6%的克罗恩病和7.5%的溃疡性结肠炎的遗传背景进行解释。起病年龄<5岁或<6岁被定义为极早发型IBD，也有研究将<2岁发病归类为极早发型IBD。极早发型IBD则具有更强烈的遗传色彩，近年来相继报道了多种单基因突变引起的极早发型IBD，如IL-10及IL-10受体基因缺陷、X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征、X-连锁性淋巴细胞增殖综合征、IL-21缺陷、甲羟戊酸激酶缺陷等，而这些疾病很多被归类于原发性免疫缺陷病。现将对此类极早发型IBD作一简要介绍。