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遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组具有高度临床及遗传异质性的单基因病，致病基因数量庞大且增长迅速，临床表型复杂多样，临床表型与基因型具有一定的关联性，且与其他神经疾病在临床和遗传表型上重叠。本文旨在对HSP的基因分型、分子诊断以及治疗的研究进展进行综述。
遗传性痉挛性截瘫基因分型、分子诊断和治疗的研究进展
【摘 要】
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遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组具有高度临床及遗传异质性的单基因病，致病基因数量庞大且增长迅速，临床表型复杂多样，临床表型与基因型具有一定的关联性，且与其他神经疾病在临床和遗传表型上重叠。本文旨在对HSP的基因分型、分子诊断以及治疗的研究进展进行综述。
【机 构】
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中国医科大学深圳儿童医院
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2022年03期
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