探讨非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗戈谢病的效果。
方法回顾性分析2013年4月至2014年9月我院收治3例戈谢病患儿进行UCBT的临床资料，以"戈谢病""异基因造血干细胞移植""Gaucher diseases""allogeneic hematopoietic stem cell transplantation"为关键词，应用万方医学网、pubmed数据库对1983年至2015年的文献进行检索及总结。
结果3例戈谢病患儿均为女性，移植年龄分别为3.8岁、7.1岁和2.6岁，其中例2为二次移植，例1和例3移植前行脾脏切除术，预处理选用白消安＋氟达拉滨＋环磷酰胺＋兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白，二次移植者在此基础上加用马法兰。预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢素A和吗替麦考酚酯。输注脐血干细胞中有核细胞数分别为9.7×107/kg、11.9×107/kg和7.6×107/kg，CD34＋细胞数分别为5.4×105/kg、3.5×105/kg和3.2×105/kg。中性粒细胞绝对数>0.5×109/L的天数分别是移植后11 d(＋11 d)、＋12 d和＋19 d，血小板>20×109/L的天数分别是＋14 d、＋33 d和＋74 d，移植后1个月(＋1月)均达到供者型完全嵌合，葡糖脑苷脂酶(GBA)恢复正常。期间3例均出现人巨细胞病毒和EB病毒血症。例1在＋5月出现激素依赖性免疫性血小板减少症，给予间充质干细胞输注血常规恢复正常，＋9月在院外传染水痘致全身播散性感染死亡，死亡前GBA保持正常水平，无慢性GVHD。例2为GBA保持正常水平，无慢性GVHD发生，无病生存。例3GBA保持正常水平，＋112 d出现慢性GVHD，为皮肤局限性，激素可控制，现无病生存。3例患儿在GBA恢复正常后，肝脏和脾脏均明显回缩。复习文献发现通过异基因造血干细胞移植治疗戈谢病共50例，均为国外报道。总体无病生存率达85%。在31例有戈谢病分型报道中，Ⅰ型22例，Ⅲ型9例。在29例有生存报道的病例中，24例存活，5例均死于感染。在15例有中性粒细胞植入数据中，2例未植入，1例晚期排斥。在31例有GBA酶恢复数据中，25例病例移植后恢复正常，其中1例晚期排斥者于＋3月酶恢复正常后，＋9月酶再次回复最初情况。大部分患儿随着GBA恢复正常，肝肿大和骨痛有所缓解，身高生长延迟有部分改善。
结论UCBT是目前适合我国国情的治疗戈谢病的有效措施。