【摘 要】
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目的 探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因和白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL4基因启动子区rs2243250、rs2243283和IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010共5个多态位点的
【机 构】
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266033山东省青岛市海慈医疗集团肺病科,266033山东省青岛市海慈医疗集团肺病科,266033山东省青岛市海慈医疗集团心内科,266033山东省青岛市海慈医疗集团肺病科,266033山东省青岛市
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目的 探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因和白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL4基因启动子区rs2243250、rs2243283和IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010共5个多态位点的基因多态性进行检测.结果 哮喘组rs1805012位点TC基因型频率为8.8％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=6.498,P=0.039),哮喘组TC+ CC基因型频率为9.0％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=5.522,P=0.019);哮喘组C等位基因频率为4.6％,低于对照组的7.7％,差异有统计学意义(x2=4.729,P=0.039).其余rs2243250、rs2243283、rs1801275和rs1805010这4个位点的基因型和等位基因频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).IL-4单倍型频率在哮喘组与对照组间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-4R基因rs1805012位点多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性,其TC+ CC基因型可能是哮喘病的保护因子.但是IL-4的基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘无相关关系。
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患者男，30岁，婚后1年余，妻怀孕2次，每次均于孕2＋月胚胎停止发育。查体：身高173cm，体重67kg，第2性征发育正常，双侧睾丸大小正常，双侧睾丸、附睾无压痛及结节，双侧精索静脉未触及曲张。精液常规检查正常。夫妇非近亲结婚，无有毒有害物质及放射线接触史。否认遗传病家族史。
患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传
先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚.家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本
目的 探讨使用本地区孕中期产前筛查中位数进行产前筛查效果评价的方法和截断值确定.方法 应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析方法,对使用新模型计算的本地区中位数和2T软件内置中位数进行孕中期产前筛查结果比较,通过检出率和假阳性率等相关数据列表分析,确定截断值.结果 使用ROC曲线分析,可以明确判断出两套中位数筛查效果的差异,并根据假
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