【摘 要】
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目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法回顾性分析13例LSM的临床资料。结果临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下
【机 构】
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武汉大学人民医院,襄阳职业技术学院
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目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法回顾性分析13例LSM的临床资料。结果临床表现为双下肢近端无力及运动不耐受8例,全身肌肉酸胀痛2例,抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代谢性脑病及精神发育迟滞各1例;神经电生理分析正常2例,肌原性损害9例,神经源性损害、神经源性损害合并肌原性损害各1例;肌酸磷酸激酶升高13例,α-羟基丁酸脱氢酶升高12例,乳酸脱氢酶升高10例,肌酸激酶同工酶升高6例。光镜下HE染色可见大量含有筛孔样空泡的肌纤维,轻度患者肌纤维大小基本一致,其中3例为中重度患,可见大小不
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