单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：netboy1

【摘要】

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目的对单纯性热性惊厥（sFS）患儿酪蛋白激酶1γ1（CSNK1G1）基因进行突变筛查，寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人，用聚合酶链反应扩增CSNK1G1

【作者】

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李玉杰马棉楠陈祖更田古邹丽萍方方戚豫

【机构】

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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院中心实验室,美国加州大学人类遗传系,首都医科大学附属北京儿童医院儿科

【出处】

：

实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2008年4期

【关键词】

：

惊厥发热性酪蛋白激酶1γ1基因单核苷酸多态单体型 febrile seizures casein kinase 1 gamma 1 gene

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目资助（30471831）,北京市自然科学基金项目资助（7051005）

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目的对单纯性热性惊厥（sFS）患儿酪蛋白激酶1γ1（CSNK1G1）基因进行突变筛查，寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人，用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序，将测序结果与人类基因序列数据信息比较，寻找突变碱基。以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组，均为中国北方汉族人，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态（SNPs）位点的多态性，应用SPSS

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