【摘 要】
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林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌
【机 构】
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吉林大学第二医院妇产科,吉林大学白求恩医学部临床医学院
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林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大,术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS,最终行基因检查确诊。LS为遗传性肿瘤综合征,其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤,临床医师应提高对此病的认识,增强早期筛查意识,提升诊治水平。
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