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一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症
【机 构】
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四川大学华西医院神经内科，成都 610041,四川大学华西医院康复中心，成都 610041；四川大学华西临床医学院华西康复医学院，成都 610041；康复医学四川省重点实验室，成都 610041,四川
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血中DNA物质，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，应用Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析并经Sanger测序验证，发现患儿NIPBL基因第9外显子存在