论文部分内容阅读
近期,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高,便决定“先发制敌”,接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后,医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑,安吉丽娜·朱莉看上去并没有多少改变。
据国外媒体报道,朱莉所做的这种遗传基因检测现在已经很常见,但公众的各种担心也接踵而至,关于伦理道德、关于技术本身的讨论也一直没有停歇。那么,这种遗传基因检测究竟会给我们带来什么呢?基因问题真能靠手术来解决?
根据基因检测结果,安吉丽娜·朱莉患有名为“BRCA1”的先天基因缺陷,该缺陷会显著增加罹患乳腺癌的几率。安吉丽娜·朱莉的母亲就是在与癌症搏斗了近十年后于56岁那年去世的。今年2月2日,37岁的安吉丽娜·朱莉在完成了近三个月的医学检查之后,接受了为期九周的双侧乳腺切除手术。
安吉丽娜·朱莉之所以选择公开自己的手术,是因为“当我知道这个事实时,我就决定未雨绸缪将风险降到最低,也希望更多女性去做这个基因测试”。
有BRCA1基因缺陷的人罹患乳腺癌的平均几率是65%。该基因缺陷也增加了卵巢癌的风险,她罹患卵巢癌的风险经测试为50%。安吉丽娜·朱莉的医生告诉她,切除乳腺后,她个人患乳腺癌的几率将从87%降至5%。
安吉丽娜·朱莉亦鼓励其他女性尽早检查及采取措施:“我想鼓励每个女性,尤其是那些有乳房或者卵巢癌家族史的女性尽早就相关问题咨询医学专家,以帮助她们渡过这部分的生命难关,并在知情的情况下作出正确的选择。”
但就安吉丽娜·朱莉的医疗选择而言,是否就意味着人类进入了一个美丽新世界?在这个世界里,病人可以随意替换自己身体的某一部分并在疾病发作前很久就发现疾病吗?
现实给我们泼了一盆冷水。英国伦敦国王学院的遗传流行病学家蒂姆·斯佩克特教授表示:“10年前到15年前,我们认为,可以用遗传基因检测来预测所有疾病。结果表明,这可能只是我们的一厢情愿。我们过去认为某一疾病可能与5到10个基因有关,但现在我们知道,某一疾病可能与数千个基因有关,这些基因对疾病产生的影响很小,而且还彼此关联。”
话虽如此,科学家们现在已经为2500种疾病研发出了检测法,但几乎所有这些检测都针对那些罕见疾病,而其中仅1/5的疾病可以治疗,包括亨廷顿氏舞蹈病和囊肿性纤维化等在内的很多疾病目前仍未有治疗办法。
不过,目前由英国维康基金会桑格研究所进行的英国万人基因组计划正在测定来自全英各地、罹患各种疾病的1万人的基因序列,旨在找出与肥胖、糖尿病和精神分裂症等疾病相关的基因变异,研究人员已经找出了在某些严重的常见疾病中起微弱作用的基因。
英国万人基因组计划负责人杰夫·巴雷特表示:“这些测序可以帮助我们更好地理解这些疾病,提供一些有用的线索,让我们更快研制出治疗方法和新的疾病筛查方式。”医生们通过警告某些看起来很健康的个人以后可能会罹患某种疾病,也同时在给他们提供预防疾病发生的机会。(据东方早报、科技日报)
据国外媒体报道,朱莉所做的这种遗传基因检测现在已经很常见,但公众的各种担心也接踵而至,关于伦理道德、关于技术本身的讨论也一直没有停歇。那么,这种遗传基因检测究竟会给我们带来什么呢?基因问题真能靠手术来解决?
根据基因检测结果,安吉丽娜·朱莉患有名为“BRCA1”的先天基因缺陷,该缺陷会显著增加罹患乳腺癌的几率。安吉丽娜·朱莉的母亲就是在与癌症搏斗了近十年后于56岁那年去世的。今年2月2日,37岁的安吉丽娜·朱莉在完成了近三个月的医学检查之后,接受了为期九周的双侧乳腺切除手术。
安吉丽娜·朱莉之所以选择公开自己的手术,是因为“当我知道这个事实时,我就决定未雨绸缪将风险降到最低,也希望更多女性去做这个基因测试”。
有BRCA1基因缺陷的人罹患乳腺癌的平均几率是65%。该基因缺陷也增加了卵巢癌的风险,她罹患卵巢癌的风险经测试为50%。安吉丽娜·朱莉的医生告诉她,切除乳腺后,她个人患乳腺癌的几率将从87%降至5%。
安吉丽娜·朱莉亦鼓励其他女性尽早检查及采取措施:“我想鼓励每个女性,尤其是那些有乳房或者卵巢癌家族史的女性尽早就相关问题咨询医学专家,以帮助她们渡过这部分的生命难关,并在知情的情况下作出正确的选择。”
但就安吉丽娜·朱莉的医疗选择而言,是否就意味着人类进入了一个美丽新世界?在这个世界里,病人可以随意替换自己身体的某一部分并在疾病发作前很久就发现疾病吗?
现实给我们泼了一盆冷水。英国伦敦国王学院的遗传流行病学家蒂姆·斯佩克特教授表示:“10年前到15年前,我们认为,可以用遗传基因检测来预测所有疾病。结果表明,这可能只是我们的一厢情愿。我们过去认为某一疾病可能与5到10个基因有关,但现在我们知道,某一疾病可能与数千个基因有关,这些基因对疾病产生的影响很小,而且还彼此关联。”
话虽如此,科学家们现在已经为2500种疾病研发出了检测法,但几乎所有这些检测都针对那些罕见疾病,而其中仅1/5的疾病可以治疗,包括亨廷顿氏舞蹈病和囊肿性纤维化等在内的很多疾病目前仍未有治疗办法。
不过,目前由英国维康基金会桑格研究所进行的英国万人基因组计划正在测定来自全英各地、罹患各种疾病的1万人的基因序列,旨在找出与肥胖、糖尿病和精神分裂症等疾病相关的基因变异,研究人员已经找出了在某些严重的常见疾病中起微弱作用的基因。
英国万人基因组计划负责人杰夫·巴雷特表示:“这些测序可以帮助我们更好地理解这些疾病,提供一些有用的线索,让我们更快研制出治疗方法和新的疾病筛查方式。”医生们通过警告某些看起来很健康的个人以后可能会罹患某种疾病,也同时在给他们提供预防疾病发生的机会。(据东方早报、科技日报)