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目的
分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析，并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。
结果全基因组CNV检测未见明确致病变异；全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c．3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异，患儿父母未检测到该变异，该变异为新发变异(de novo)。
结论KAT6B第16外显子c．3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因，测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。