串联质谱技术相关论文
目的 分析串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法 选取某医院在2015年1月-2019年11月收治的疑似为苯丙酮尿症患儿......
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月～2020年12......
目的：分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况。方法：2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例......
目的串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）受到临床医师高度重视,其有助于新生儿遗传代谢病（Inherited metabolic disease,I......
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的......
目的:了解足月儿和早产儿新生儿遗传代谢性疾病筛查中氨基酸浓度的差异并进行探讨分析.方法:选择2019年1月至2020年5月本院的1187......
期刊
目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用.方法 选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心......
遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间......
目的探讨串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)的筛查,并进行分析。方法纳入2016年2......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
目的分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率。方法选取广州市增城区......
随着质谱技术的发展，诞生了一门新的学科:蛋白质-基因组学。它是蛋白质组和基因组相交互的研究领域。通过基因组学和转录组学提供的......
目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查......
基于串联质谱技术的蛋白质序列鉴定是蛋白质组学研究的基本方法。基于串联质谱技术的蛋白质序列鉴定的目标是根据实验质谱数据推断......
目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。方法收集菏泽市2015年5月-202......
目的:应用串联质谱技术对惠州博罗地区围绝经期女性进行维生素D水平检测,探讨其与骨密度的相关性。方法:随机选择2013年1月至2016......
目的:研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法，并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法:收集广......
目的 了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况.方法 用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生1 0 039例......
目的 评价氯氮平在中国精神分裂症患者的群体药代动力学特征及可能的影响因素.方法 44例受试者服用个体化稳定剂量的氯氮平,剂量范......
江苏省淮安地区是我国食管癌高发地区之一，近年来的监测资料表明该地区的食管癌发生率和死亡率未得到明显控制，仍位于全国前列，探索灵......
目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6......
黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并......
目的 研究串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢疾病筛查应用过程中发生的情况.方法 选取2015年1 1月1日～2017年7月31日在徐州市妇......
目的:探究串联质谱技术在筛查遗传代谢病(新生儿)中的应用效果.方法:选取2016年3月-2018年2月进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例,......
目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨......
三萜类化合物在自然界中分布很广,菌类、蕨类、单子叶和双子叶植物、动物及海洋生物中均有分布,尤以双子叶植物分布最多。它们以游......
新生儿疾病筛查(NBS)是世界范围内降低新生儿致残率和死亡率的重要措施。随着基因组学和分子技术的发展,高通量测序成为近几年迅速......
目的探讨盐城市新生儿遗传代谢病的筛查状况及确诊病例的随访情况。通过串联质谱技术在盐城地区筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确......
遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(N......
目的探讨血串联质谱对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的检测价值。方法回顾性分析836名ASD儿童血串联质谱检测......
目的：研究儿童遗传性代谢病在筛查过程中应用串联质谱技术的临床效果。方法：对笔者所在医院儿科门诊常规筛查的267例儿童进行分析,通......
遗传性代谢病（inherited metabolic disease,IMD）是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致......
目的探讨新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化并分析其原因。方法利用串联质谱技术（TMS）采用衍生法检测干血滤纸片中18......
目的分析采取串联质谱技术研究脑瘫病因的临床应用价值。方法随机抽取2011-11~2013-01间惠州市惠阳区32 252例新生儿接受串联质谱......
目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例50......
患儿，男，33d。主因哭闹伴声音嘶哑15d，咳嗽3d入院。患儿于15d前无明显诱因出现哭闹，呈阵发性，伴面色、口周发绀，同时有声音嘶哑，逐渐加重，3......
目的探究串联质谱技术的应用方法,了将其应用于筛查新生儿遗传代谢性疾病的工作当中,确定其具体作用。方法选取2017年9月~2018年9......
目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质......
本文主要对遗传代谢病及串联质谱技术进行了介绍,并分别阐述了在新生儿重症监护病房、早产儿营养支持管理、高苯丙氨酸血症的鉴别......
果蔬是人类膳食结构中的重要组成部分,随着人们生活水平和食品安全意识的提高,果蔬中的农药残留愈发受到各方关注,在国家相关部门......
遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体缺乏,细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病[1]。随着......
线粒体脂肪酸氧化（fatty acid oxidation，FAO）在能量产生中起重要作用，尤其在饥饿时。线粒体FAO过程非常复杂，经过细胞摄取脂肪酸、活化......
目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inb......
目的：探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1～12月柳州市妇幼......
高分辨率质谱技术的快速发展使得"自顶向下"的蛋白质组学(top-down proteomics)研究逐渐成熟起来.在完整蛋白质水平上研究蛋白质组......
