染色体微重复相关论文
目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品，评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色......
自20世纪80年代以来,随着人们对于基因组研究的不断深入,细胞分子检测技术飞速发展,首例由于染色体微缺失或微重复导致的病例被医......
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值.方法 ......
染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率.对国内外22q11.2区微重复报道不多的原因进行了分析,提示在22q11.2区微重......
14q31.2q32.33微重复综合征属于罕见的染色体微重复综合征,该重复片段22.95Mb,因此可表现为染色体的常见临床表型,如智力障碍、先......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果。方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX......
17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B,LHX1,ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育......
