染色体微缺失相关论文
目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品，评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色......
目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史......
目的评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值。方法对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和Bo......
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染......
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因.方法 选......
以往研究表明，基因组拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）在某些人类表型变异或疾病中起重要作用，有些综合征，如猫叫综合征，Williams-B......
Prader-Willi综合征(PWS)最早在1956年由Prader报道1例自幼肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育障碍的病人而得名,1961......
目的:检测Y染色体微缺失在特发性无精和严重少精症患者中的发生情目的:检测Y染色体微缺失在特发性无精和严重少精症患者中的发生情......
目的 对临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法 用高分辨染色体和荧光......
张斌婚后多年不育，检查发现他患有严重的少精子症。在男科门诊就诊时，医生给他开了Y染色体微缺失的检查单。张斌最初很不理解，这少精......
应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q......
目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技......
目的：研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法：通过对18个AZF区域序列标......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果。方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX......
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目的探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值。方法应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍......
我国出生缺陷发生率约为5.6%[1],很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染......
目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论......
目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体......
<正>病例报告患儿男,8个月,以“咳嗽10天”主诉,于2006年3月2日入院。患儿系2胎2产,足月顺产,生后无窒息,人工喂养。现不能坐。父......
Y染色体长臂无精子症因子(AZF)的微缺失是导致男性不育的一个重要原因。在AZF微缺失中以AZFc区的全部缺失(b2/b4缺失)最为常见,近......
