疾病表型相关论文
OSAHS需要与多种睡眠呼吸障碍疾病鉴别，OSAHS患者临床表现具有异质性，合理的分型有利于指导治疗方案的选择。......
睡眠-觉醒失调是多种神经变性病的常见,甚至是首发症状.由于睡眠-觉醒异常常常伴有神经变性或神经递质改变,对其进一步研究有助于......
目的探讨血清学标志物在CD疾病表型诊断中的价值。方法纳入2015年1月至2016年12月确诊为CD的100例患者，采用ELISA法检测其血清抗酿......
伴随生物医学数据得到爆炸式增长,快速发展的生物信息学也在不断剖析这些数据背后隐藏的信息,相关研究已成为热点。识别致病基因是......
在当今的基因组时代，已经产生了大量与基因相关的生物数据，在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendilian Inheritance In Man，OMIM）便是......
了解疾病表型与药物间的关系是网络医学中的一个重要问题.随着疾病表型和药物相关数据的不断丰富,科学家们提出了许多方法,用来挖......
目的调研重庆地区乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)基因型构成,探讨HBV基因型与乙型肝炎疾病进程的相关性。方法用SSP-PCR法......
遗传性纤维蛋白原缺陷症是一种由编码该蛋白的基因突变所致的罕见出血性疾病(Rare bleeing disease，RBD)，可分为Ⅰ型缺陷和Ⅱ型缺陷......
学位
目的：分析原发性肺动脉高压主要易感基因变异位点的分布特征与原发性肺动脉高压表型的关联。 方法：针对2000到2013报道的原发性肺......
目的 利用6～8周龄雌性C57BL/6小鼠建立实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)模型,并对其疾病表型进行探讨,以期建立更接近多发性硬化(MS)......
自1927年T (Brachyury)基因被首次发现以来,越来越多的具有同源DNA结合结构域的基因被归入T-box基因家族。大量的研究提示,T-box基......
本研究分为二部分： 第一部分：Dhtkd1基因点突变敲入小鼠模型的建立及表达谱分析 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CM......
随着基因组测序完成和基因技术不断发展,使得某些疾病的致病基因逐渐得到确认。目前,通过科学实验已经掌握了一部分疾病的致病原因......
目的分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者外周血IL-28B基因型和等位基因频率分布,并探讨其与疾病病程和进展的关系。方法本研究纳入江苏籍......
已知一种药物可用于治疗某疾病，则该药物可能对与该疾病具有相似表型的其他疾病有疗效。因此，大规模地计算疾病表型相似性可辅助发现......
研究表明,基因多态性与疾病的病因、易感性、治疗效果、预后、疾病临床表型多样化及对药物的疗效、耐药性、毒副作用都具有相关性.......
异质信息网的节点和边中包含更加丰富的语义信息,基于异质网的数据挖掘可以发现传统数据挖掘方法不易发现的关联和隐藏的关系,因而......
随着现代测序技术的发展,产生海量生物数据,快速发展的生物信息学也在不断剖析这些数据的隐藏生物信息。通过生物网络研究基因型与......
