软骨营养不良相关论文
“软骨发育不全”是parrot(1878年)首次提出的,又称为parrot氏病。1892年Kaufmann氏提出“胎儿营养不良”的名称,此外还有其它同......
XX，男，15岁，因自幼驼背而来诊。父母非近亲结婚，外祖父有驼背畸形。体检：智力正常，营养一般，头颅大小正常，左侧颧骨较右侧略高，致面部稍显不......
美国FDA已批准用于治疗Ⅰ型黏多糖病 (MDSI)的一种罕用 (orphan)药———α 艾杜糖醛酸酶 (α Liduronidase ,通用名laronidase ,......
粘多糖病(Mucopolysaccharidosis)简称MPS,是由于遗传性粘多糖分解代谢的先天性缺陷而大量蓄积于全身结缔组织所引起的病变。本病......
本病为Jeune氏于1954年首先描述，故又称Jeune氏病，为一种罕见的广泛软崩发育不良，常染色体隐性遗传，常因窒息和呼吸道反复感染早期死亡......
答 孩子的身高无疑是家长最为关切的一个问题,因此而来就诊的也是我们在临诊时常遇到的问题。那些身材略有落后但仍在年龄正常身......
Mucolipidosis II (ML II or I-cell disease ) (OMIM 252500) is an autosomal recessive lysosomal enzyme targeting disorder ......
有人常常以为,头大的孩子聪明。要想说清头大是聪明还是有问题,就要知道头颅里面有什么东西、头围的正常发育规律和引起头大的原因......
苹果果实糖代谢的信号转导和酶学调控机制研究 我国是苹果生产大国 ,由于品质较差 ,年出口量不足苹果总产量的 1 %。如何提高苹......
身残志坚创办“心灵之声”艺术团残疾人在我们的印象中大都是令人同情的,因为他们比健全人少了这样或那样的能力。很多时候我们又......
复发性多软骨炎（Relapsing ploychondritis，RP）^【1】是一种较少见的炎性破坏性，多系统性风湿性疾病。临床特点足软骨组织如外耳、鼻、......
粘多糖病,又称粘多糖蓄积性疾病,分为七种类型和几个亚型。过去由于病因不明有许多名称,如多发性骨发育障碍,软骨营养不良,脂肪—......
兽医学界发现，在狗的世界里，那些短腿品种的狗相对来说更易患椎间盘疾病。美国研究人员最新发现，狗身体内的—个基因变异，会导致狗出现......
