黏多糖病相关论文
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女......
目的探讨无关脐血移植对Ⅰ型黏多糖病(MPSⅠ)的治疗效果。方法1例4岁2个月男性MPSⅠ患儿，确诊后行人类白细胞抗原不全相合无关脐血......
黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并......
目的 分析黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)患者神经系统CT和MRI表现,探讨其对MPS诊断和不同类型MPS鉴别的意义. 资料与方法 ......
黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称黏多糖贮积病（mucopolysaccharide storage disease）。本病是一种遗传性黏多糖代谢障碍，由于某......
例1：女，9岁。主因不能行走6年，加重1年来诊，第二胎，孕7．5个月早产，头先露，出生体质量3kg，身长不详；无窒息史，母乳喂养3个月后改人工喂养。4个......
黏多糖增多症即黏多糖病（Mucopolysacchardosis,MPS）是由于酶的缺陷而引起黏多糖代谢障碍的一类疾病。其特征为骨骼畸形,体格矮小,面......
目的探讨黏多糖病（MPS）疾病谱及其临床特点。方法对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖（GAG）定量和电泳分析以......
黏多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是一种先天性黏多糖代谢障碍性疾病,由于溶酶体中黏多糖分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多......
黏多糖病是一种累及多个系统的罕见遗传代谢性疾病,临床表现类型多样,并随着年龄的增长而恶化,心脏受损是该病常见的致死原因,以黏......
1维生素D缺乏病(佝偻病和骨质软化病)维生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是一种慢性营养缺乏性疾病,主要是由于维生素D缺乏引起......
黏多糖病（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体贮积病Ⅲ。临床上罕见，病死率......
<正>黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺......
患儿,男,4岁,以突眼2年伴咳嗽7 d就诊我科.2年来相继出现突眼及双手末端关节屈曲,曾在当地医院诊为"青光眼,Graves病?".母孕期体健......
目的探讨小儿黏多糖病(MPS)的临床特点和诊断方法.方法回顾性分析6例MPS患儿的临床资料.结果 MPS的临床表现主要有发育迟缓、智力......
<正>患者女,14岁,因急性肺炎、抽搐入院。患者侏儒身材,身高约90 cm,智力较差;面容丑陋,头颅增大,眼距增宽,颧骨高;四肢短粗,手指......
患儿男，5岁。因睡眠打鼾4年余于2005年9月入院。患儿4年余前开始出现睡眠打鼾，伴张口呼吸，睡眠多汗，遗尿。在我院门诊做纤维鼻咽喉镜检......
目的：溶酶体贮积症（LSDs）是一组由溶酶体分解代谢障碍引起的遗传性疾病，目前已知有超过50种疾病。其中一些LSDs可以进行造血干细胞移植......
目的黏多糖病(mucopolysacchridoses,MPS)是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解的溶酶体贮积病。临床上至少包括I、II、I......
