染色体嵌合体相关论文
目的 探究将荧光原色杂交技术应用于产前诊断染色体嵌合体中的效果，分析其临床应用价值。方法 将2018年9月至2020年2月作为研究时段......
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescenc......
目的探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征，探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系。......
本文报告一个罕见的18号染色体嵌合体病例:50％46,XX 18p/50％46,XX,i(18q)。先证者是一个5岁女孩,5次妊娠第二次分娩出生。分娩时见3......
患儿(例1～3)男,年龄2月～2岁,因患儿面容特殊,听力差,前来我院就诊.查体:眼距宽,外眼上斜,鼻梁平,爱伸舌,双手通贯掌,1例有三级心脏杂......
目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性.方法 选择2017-2018年于......
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常，发生机制有两种：一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂，含有着丝粒的两个黏性末端彼此结......
目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、......
Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一。典型的Klinefelt......
<正> 在一些诊疗中心和医院已开展经宫颈绒毛穿刺进行产前诊断,于孕早期在超声监测下取材。本文对435例孕妇绒毛穿刺技术的经验、......
1病例患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院。病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产。2.早期表现:四肢少动,头后背......
目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何......
