大规模平行测序相关论文
背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测（noninvasive prenatal te......
近年来，越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术，即二代测序（next-generation seq......
目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州......
背景与目的:在法医学实践中,主要基于PCR产物大小或序列进行DNA分析,各类陈旧、降解等疑难生物检材的分析检测难度大,使用短串联重......
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进......
目的:目前,短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)由于具有高多态性的特点,是法医DNA检测领域中个人识别和亲子鉴定主流的遗传......
第一部分PRPS1基因变异功能验证及致病机制研究耳聋是临床上最常见的感觉神经系统缺陷疾病之一。据世界卫生组织（World Health Orga......
混合斑是性犯罪案件中常见的生物检材,对其分析及结果解释是法医学检验中的难点之一。目前用于混合斑检测的遗传标记主要依赖于毛......
目的:肿瘤组织样本是法医检案中常会遇到的一类特殊的疑难生物检材,其本身具有基因突变的特性,且大部分都是经过福尔马林固定石蜡......
目的：大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法，用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断，对已感染的家庭进行目标测序，为单基因......
<正>新一代大规模平行测序技术能以相当低的单位成本下提高测序通量,但是大量DNA小片段的拼接组装极具挑战性,如果序列拼接这个关......
先天性全身性毛发增多症(Congenital generalized hypertrichosis, CGH),是一类非常罕见的以全身性毛发增多为主要表型的遗传异质......
1997年,香港中文大学卢煜明教授在孕妇血浆中发现存在胎儿游离DNA,随着新一代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的出现......
目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法......
目的应用荟萃(Meta)分析的方法系统评价母血游离DNA大规模并行测序技术(massively parallel sequencing,MPS)在唐氏综合征(Down Sy......
<正>产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊,对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临......
目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义。方法收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学......
<正>唐氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长......
大规模平行测序技术(massively parallel signature sequencing,MPSS)是以DNA测序为基础的大规模高通量基因分析新技术,通过标签库......
