20-碳链裂解酶缺陷症相关论文
目的 对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行临床和基因突变分析......
目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析......
目的探讨中国人17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）种族特异性的基因突变特点。方法采集3个无血缘关系的170HD家系的患者及其......
目的通过1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床特点和基因突变分析，探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋......
研究目的 17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的少见类型，只占不足1％。人类存在着1个CYP17基因编码这2种......
背景17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症（17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17-OHD）为一种罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症......
