CYP17A1基因相关论文
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD）合并糖尿病的临床特征及基因诊断。......
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17αhydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adren......
目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所......
目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性，因未避孕未孕就诊，实验室检查示染色体......
目的提高对17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识。方法回顾性分析6例17OHD患者的临床资料。结果2例完全缺陷型患者均表现......
目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相......
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的......
目的 研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋......
目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P4......
目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析......
目的:分析5例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及遗传学基础,探讨该病的临床表型特点及临床表型与基因型的相关性......
目的探讨中国人17α-羟化酶/l7,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)种族特异性的基因突变特点。方法采集3个无血缘关系的17OHD家系的患者......
目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法 1例17OH......
目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查......
引言CYP17A1(cytochrome P450,family 17,subfamily A,polypeptide 1)基因的突变可损害肾上腺和性腺中类固醇激素的合成,导致17a-......
背景:原发性高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，它作为一种独立因素影响了全球20％-30％人口的健康。其发病机理还未......
研究背景与目的:世界卫生组织(WHO)规定,如果正常育龄夫妇生活一年以上不采取任何避孕措施,无法生育的情况称为不孕不育,如果是男......
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原......
目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视......
目的 明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能.方法 对17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺陷(17OHD)5个家系的8例......
CYP17A1基因位于10q24.3,有8个外显子及7个内含子,主要在肾上腺及性腺表达.CYP17A1基因编码P450c17蛋白,该酶属于细胞色素P450超家......
目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发......
目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的......
目的 对5个家系的7例17α-羟化酶/17,20-碳链酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency,17OHD)患者进行基因突变检测,并......
CYP17A1基因位于10q24．3，有8个外显子及7个内含子，主要在肾上腺及性腺表达。CYP17A1基因编码P450c17蛋白，该酶属于细胞色素P450超家族......
目的探讨中国人17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）种族特异性的基因突变特点。方法采集3个无血缘关系的170HD家系的患者及其......
目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1......
目的通过1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床特点和基因突变分析，探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋......
目的 通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病......
目的探讨CYP17A1(rs4409766,rs1004467)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性之间的关系。方法选取2014年6月~......
目的 回顾10例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者的资料，分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法 收集患者临床、基础......
17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾，女性性幼稚、原发性......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency，17OHD)患者的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询提供依据。方法应用PC......
目的研究CYP17A1基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区中老年人群中的基因频率分布特点及其与肥胖的相关性。方法以整群抽样的方法选......
目的:检测不同病理级别胶质瘤组织中CYP17A1的表达,及CYP17A1和AR共表达的意义。建立CYP17A1基因沉默胶质瘤细胞株,并研究CYP17A1......
目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍(46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD)患者的病历资料,为类似病例的诊疗提供思路......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现......
<正>1病例资料患者,社会性别女性,16岁,学生,独生女。因体检时发现高血压2年[最高180/110mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)]至宁德市医院心......
CYP17A1基因位于10q24.3,有8个外显子及7个内含子,主要在肾上腺及性腺表达。CYP17A1基因编码P450c17蛋白,该酶属于细胞色素P450超......
目的对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断。方法对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母......
背景与目的:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指类固醇激素在合成过程中,起催化作用且必需的一些酶存在遗传性缺陷,从而导致的一组疾......
目的探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)患者的临床特点、......
目的1.探讨1例17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的临床表现、实验室检查结果及CYP17A1基因突变特点。2.......
目的:对2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者的临床特征及基......
目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅......
目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。......
目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院......
