病史摘要患者30岁，社会性别女，婚后未育。因四肢乏力、口周麻木两周就诊。症状体征体格检查：血压150/100mmHg。身高173cm，体重50kg，上部......

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD）合并糖尿病的临床特征及基因诊断。......

目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所......

目的提高对17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识。方法回顾性分析6例17OHD患者的临床资料。结果2例完全缺陷型患者均表现......

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的......

目的 研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋......

目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P4......

目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析......

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床......

目的:分析5例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及遗传学基础,探讨该病的临床表型特点及临床表型与基因型的相关性......